모야모야병 증상, 유전, 산정특례방법

모야모야병의 원인과 증상, 검사방법과 수술비용, 산정특례 제도 신청방법까지 준비해 보았습니다.

모야모야병 산정특례

2024년 10월 18일 채널A 예능 프로그램 ‘요즘 육아-금쪽같은 내 새끼’에 모야모야병이 등장하면서, 해당 질환에 대한 관심도가 증가했습니다. 방송에서는 7세 여자아이 금쪽이가 유치원 등원을 거부하고, 심하게 울거나 감정이 격해질 때 입이 굳거나 손에 마비 증상이 나타나는 등 특이한 신경학적 증상을 보여 시청자들의 주목을 받았습니다. 실제로 이 아이의 아버지가 모야모야병으로 6년 전 뇌출혈로 쓰러져 의식불명 상태인 가족력이 있는 상황이 공개돼 더욱 안타까움을 자아냈습니다

 

넷플릭스, 금쪽같은내새끼, 금쪽이 모야모야병

모야모야병 증상

 

모야모야병은 뇌로 가는 중요한 혈관들이 차츰 좁아지거나 막혀서 뇌에 혈액 공급이 충분히 이루어지지 않는 희귀한 뇌혈관 질환이에요. 이로 인해 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.

주요 증상

• 일과성 허혈 발작: 가장 흔히 나타나는 증상으로, 갑자기 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나 저린 감각이 생기며, 말하기가 어려워지거나 시야에 이상이 생길 수 있어요. 이런 증상은 몇 분에서 몇 시간 동안 지속되다가 저절로 좋아지는 특징이 있습니다.
• 증상 유발 요인: 뜨거운 음식을 먹거나, 풍선을 불 때, 심하게 울거나, 운동 후 과호흡 상태일 때 증상이 더 잘 나타나는 경향이 있어요.
• 뇌경색 위험: 증상이 한 시간 이상 지속되면 뇌경색(뇌졸중)으로 진행될 가능성이 있습니다.

동반 가능한 증상들

• 두통
• 간질 발작
• 불수의적 운동 (자기 의지와 상관없이 나타나는 움직임)
• 감각 이상
• 지능 저하
• 시야 장애
• 어지럼증
• 의식 저하
• 급성 두통
• 마비 증상

연령별 특징

• 소아: 주로 허혈성 증상(혈액 공급 부족으로 인한 증상)이 먼저 나타납니다. 금쪽이의 경우 하품과 손저림증상이 있었죠.
• 성인: 뇌출혈이 첫 증상으로 나타나는 경우가 많아요.

주의사항

때로는 증상 없이 우연히 발견되는 경우도 있습니다. 위에 언급된 증상들이 반복적으로 나타난다면, 신경과 전문의를 찾아 진료를 받아보는 것이 좋습니다. 정확한 진단과 적절한 치료가 중요하니, 의심 증상이 있다면 미루지 말고 병원을 방문하세요.

 

모야모야병 원인

 

모야모야병의 원인은 현재까지 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 매우 중요한 역할을 하는 것으로 확인되고 있습니다.
특히 동아시아(한국, 일본, 중국) 인구에서 많이 발견되며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 크게 높아집니다.

 

가장 대표적인 유전적 원인은 RNF213 유전자 변이로, 이 유전자 변이가 있는 사람은 모야모야병에 걸릴 위험이 크게 증가합니다. 실제로 한국과 일본 환자의 70% 이상에서 이 변이가 발견됩니다.

가족 내 발병률도 높아, 일란성 쌍둥이, 형제, 부모-자식 간에 발병 위험이 일반인보다 수십~수백 배 높게 나타납니다. 연구에 따르면, 일란성 쌍둥이에서 한 명이 모야모야병이면 다른 쌍둥이의 발병 위험이 1,000배 이상 높고, 형제나 부모-자식 관계에서도 위험이 크게 증가합니다. 

이러한 점 때문에 유전적 소인이 모야모야병의 가장 중요한 발병 원인으로 간주됩니다.

다만, 모든 환자가 유전적 원인만으로 발병하는 것은 아니며, 일부 환경적 요인(예: 두부 방사선 치료, 감염 등)이 영향을 줄 수 있다는 보고도 있습니다.

유전 양상은 불완전 침투성을 가진 우성 유전(autosomal dominant with incomplete penetrance)으로 추정되지만, 일부 연구에서는 복합적(다인자성) 유전이나 복수의 유전자 상호작용 가능성도 제기되고 있습니다.

 

요약하면,

• 모야모야병은 유전과 매우 밀접한 관련이 있으며, 특히 RNF213 유전자 변이가 중요한 원인입니다.
• 가족력이 있으면 발병 위험이 수십~수백 배 증가합니다.
• 환경적 요인도 일부 영향을 줄 수 있지만, 유전적 소인이 압도적으로 큽니다.

 

모야모야병 수술비용 알아보기

 

모야모야병 수술 비용은 병원이나 수술 방법에 따라 차이가 있어요. 하지만 다행히도 우리나라에서는 이 병이 희귀질환으로 인정되어 산정특례 혜택을 받을 수 있답니다.

수술 비용 범위

• 실제 병원에서 청구되는 총 수술비는 보통 500만원에서 1,400만원 사이예요.
• 대학병원 같은 큰 병원인지, 어떤 종류의 혈관우회술을 받는지, 또 수술하는 의사 선생님의 경험이 많은지 등에 따라 금액이 달라질 수 있어요.

모야모야병 산정특례 적용 시 실제 부담

• 산정특례에 등록하면 건강보험이 적용되는 항목은 본인이 10%만 부담하면 돼요.
• 예를 들어 수술비가 1,000만원이라면, 실제로는 약 100만원 정도만 내면 된답니다.
• 수술 직후 30일 동안은 중증질환 산정특례가 적용되어 일부 경우에는 본인부담금이 5%로 더 낮아질 수도 있어요.

비급여 항목 주의

• 특실에 입원하거나, 선택진료비, 일부 특수 재료비는 건강보험이 적용되지 않아 전액 본인이 부담해야 해요.
• 병원마다 이런 비급여 항목의 가격이 다르니 미리 확인해보는 것이 좋겠죠?

모야모야병 검사비용 부담

정기검사 비용

• CT, MRI, 혈관조영술 등 검사도 산정특례 등록 후에는 건강보험이 적용돼서 본인이 10%만 부담하면 돼요.
• 예를 들어 MRI 검사가 50만원 정도라면, 실제로는 약 5만원만 내면 됩니다.

비급여 검사 및 추가 치료

• 일부 특수한 검사나 재활치료는 비급여일 수 있으니, 검사 전에 병원에서 미리 안내를 받아보세요.

모야모야병 추가 지원제도 활용하기

 

희귀질환 의료비 지원사업

• 가정의 소득과 재산이 기준에 맞으면, 본인부담금 10%까지도 정부에서 추가로 지원받을 수 있어요.
• 실제로 1,400만원의 수술비 중에서 1,250만원을 지원받은 사례도 있답니다.

약물치료 비용

• 약물치료로 연간 100만~200만원 정도 비용이 들 수 있지만, 산정특례와 의료비 지원사업으로 많이 줄일 수 있어요.

비용 요약 정리

항목	총비용(평균)	산정특례 등록 시 본인부담
수술	500만~1,400만원	10% (약 50만~140만원)
검사(MRI 등)	10만~50만원/회	10% (약 1만~5만원/회)
약물치료	연 100만~200만원	10% (연 10만~20만원)

알아두면 좋은 점

• 비급여 항목은 따로 부담해야 하니 병원에서 상담을 받아보세요.
• 의료비 지원사업을 활용하면 본인부담금도 추가로 지원받을 수 있어요.

결론적으로, 모야모야병은 산정특례에 등록하면 수술비와 검사비의 90% 이상을 건강보험에서 지원받을 수 있어요. 또 소득 조건이 맞으면 본인부담금도 정부나 지자체에서 추가로 지원받을 수 있답니다. 정확한 비용은 수술 전에 병원 원무과에서 자세히 안내받는 것이 가장 좋아요.

 

모야모야병 산정특례 신청방법

모야모야병으로 확진을 받으셨다면, 의료비 부담을 크게 줄여주는 산정특례 신청을 꼭 하셔야 해요. 이 과정은 환자가 직접 하는 게 아니라 병원에서 대신 진행해 주는 절차랍니다. 아래 단계별로 자세히 알아볼게요!

진료 및 확진 단계

 

우선 병원에서 필요한 검사들을 다 받고 모야모야병이라는 확진을 받아야 해요. 담당 의사 선생님께서 MRI나 혈관조영술 같은 검사 결과를 바탕으로 정확한 진단을 내려주실 거예요.

산정특례 등록 신청하기

확진을 받으셨다면, 바로 그 자리에서 담당 의사 선생님께 "건강보험 산정특례 등록 신청서를 작성해 주실 수 있나요?"라고 부탁드리세요. 의사 선생님이 진단 내용을 포함한 신청서를 작성해 주실 거예요.

신청서에는 환자분(또는 보호자)께서 직접 서명을 해야 한다는 점 잊지 마세요. 자필 서명이 꼭 필요하답니다.

병원의 전산 등록 과정

신청서가 작성되면, 병원 원무과에서 국민건강보험공단 전산시스템을 통해 온라인으로 등록을 진행해 줍니다. 이 부분은 병원에서 모두 처리해 주니까 환자분이 따로 공단 홈페이지에 가서 신청할 필요는 없어요.

등록 결과 확인하기

신청이 완료되면 국민건강보험공단에서 신청서를 검토한 후, 환자분께 등록 결과를 알려드립니다. 주로 휴대폰 문자(SMS), 이메일이나 알림톡 같은 방식으로 결과를 받아보실 수 있어요.

혜택 적용 시작

산정특례 등록이 완료되면, 전국 어느 병·의원이나 약국을 가더라도 자동으로 산정특례가 적용됩니다. 5년 동안 본인부담률이 10%로 낮아지는 혜택을 받을 수 있어요. (물론 비급여 항목은 제외)

꼭 알아두세요!

• 신청 시기가 중요해요: 확진받은 날로부터 30일 안에 신청하셔야 진단받은 날짜부터 혜택을 소급해서 받을 수 있어요. 30일이 지나면 신청한 날부터만 혜택이 적용되니 서두르세요!
• 등록 확인 방법: 산정특례가 제대로 등록됐는지 궁금하시면 국민건강보험공단 홈페이지나 '더건강보험' 앱에서 직접 확인하실 수 있답니다.

정리하자면, 모야모야병 확진 후에는 병원에 산정특례 등록 신청을 요청하시고, 병원에서 국민건강보험공단에 등록을 대신 진행해 줍니다. 환자분께서는 신청서에 서명만 하시면 되니 절차가 간단하답니다. 꼭 확진 후 30일 이내에 신청하는 것 잊지 마세요!

 

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